| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890983G>A | CA16609707 | GABRA1 | c.789G>A (p.Met263Ile) n.2390G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.593G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) n.553G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890983G= | CA1596255567 | GABRA1 | c.789G= (p.Met263=) n.2390G= c.*638G= (n.*638G=) n.593G= c.*563G= (n.*563G=) c.834G= (p.Met278=) n.553G= | dbSNP |