| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149896778T>C | CA16609339 | PDE6A | c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) n.1384-2A>G c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.523-2A>G (n.523-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149896778T= | CA1590703931 | PDE6A | c.1408-2A= (n.1408-2A=) n.1384-2A= c.1165-2A= (n.1165-2A=) c.862-2A= (n.862-2A=) c.523-2A= (n.523-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) c.331-2A= (n.331-2A=) | dbSNP |