| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526246C>T | CA16616795 | SCO2,TYMP | c.1159G>A (p.Gly387Ser) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.-14G>A (n.-14G>A) c.92G>A c.660G>A c.1060G>A (p.Gly354Ser) n.1165G>A n.1446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526246C= | CA2410907741 | SCO2,TYMP | c.1159G= (p.Gly387=) c.1159G= (p.Ala387=) c.-14G= (n.-14G=) c.92G= c.660G= c.1060G= (p.Gly354=) n.1165G= n.1446G= | dbSNP |