| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526293A>G | CA16616794 | SCO2,TYMP | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.-61T>C (n.-61T>C) c.45T>C c.613T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.1118T>C n.1399T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50526293A= | CA2410907774 | SCO2,TYMP | c.1112T= (p.Leu371=) c.-61T= (n.-61T=) c.45T= c.613T= c.1013T= (p.Leu338=) n.1118T= n.1399T= | dbSNP |