| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50526338A>G | CA16616793 | SCO2,TYMP | c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.-106T>C (n.-106T>C) c.948T>C (p.Ser316=) c.568T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1073T>C n.1354T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50526338A= | CA2410907812 | SCO2,TYMP | c.1067T= (p.Leu356=) c.-106T= (n.-106T=) c.948T= (p.Ser316=) c.568T= c.968T= (p.Leu323=) n.1073T= n.1354T= | dbSNP |