| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.50588558G>A | CA14760160 | RIPOR3 | c.2662-666C>T (n.2662-666C>T) c.2650-666C>T (n.2650-666C>T) n.328-666C>T n.3223-666C>T c.2647-666C>T (n.2647-666C>T) c.1972-666C>T (n.1972-666C>T) c.1651-666C>T (n.1651-666C>T) n.3513-666C>T n.3235-666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588558G= | CA2368596085 | RIPOR3 | c.2662-666C= (n.2662-666C=) c.2650-666C= (n.2650-666C=) n.328-666C= n.3223-666C= c.2647-666C= (n.2647-666C=) c.1972-666C= (n.1972-666C=) c.1651-666C= (n.1651-666C=) n.3513-666C= n.3235-666C= | dbSNP |