| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944549G>A | CA3693633 | HLA-A | c.895+152G>A (n.895+152G>A) n.1901G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) c.945G>A (p.Leu315=) n.1323G>A n.1799G>A n.1221G>A c.861G>A (p.Leu287=) n.1186G>A n.1188G>A n.762G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944549G= | CA1618519543 | HLA-A | c.895+152G= (n.895+152G=) n.1901G= c.979G= (p.Gly327=) c.945G= (p.Leu315=) n.1323G= n.1799G= n.1221G= c.861G= (p.Leu287=) n.1186G= n.1188G= n.762G= | dbSNP |