| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64224329T>A | CA381093019 | TRPT1 | c.515A>T (p.His172Leu) c.521A>T (p.His174Leu) c.368A>T (p.His123Leu) n.251A>T n.1296A>T n.360A>T n.1433A>T n.1542A>T n.140A>T c.105A>T c.137A>T (p.His46Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.64224329T>C | CA6069445 | TRPT1 | c.515A>G (p.His172Arg) c.521A>G (p.His174Arg) c.368A>G (p.His123Arg) n.251A>G n.1296A>G n.360A>G n.1433A>G n.1542A>G n.140A>G c.105A>G c.137A>G (p.His46Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |