Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.33437386C>A | CA2386675963 | IFNGR2,TMEM50B | c.1429C>A (n.1429C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*2120+1828G>T (n.*2120+1828G>T) c.176+4515C>A n.616-394G>T n.359+1828G>T n.268-394G>T n.2810+1828G>T c.*2121-394G>T (n.*2121-394G>T) n.2775+1828G>T | dbSNP |
21 | g.33437386C>T | CA14870356 | IFNGR2,TMEM50B | c.1429C>T (n.1429C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*2120+1828G>A (n.*2120+1828G>A) c.176+4515C>T n.616-394G>A n.359+1828G>A n.268-394G>A n.2810+1828G>A c.*2121-394G>A (n.*2121-394G>A) n.2775+1828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |