Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127526C>G | CA10264649 | CYP2D6 | c.892G>C (n.892G>C) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.712G>C (n.712G>C) c.1085G>C (p.Arg362Pro) n.1818G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.*79G>C (n.*79G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127526C>T | CA10264648 | CYP2D6 | c.892G>A (n.892G>A) c.1094G>A (p.Arg365His) c.941G>A (p.Arg314His) c.712G>A (n.712G>A) c.1085G>A (p.Arg362His) n.1818G>A c.950G>A (p.Arg317His) c.*79G>A (n.*79G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |