| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993687dup | CA16609272 | HNF1A | c.694dup (p.Leu232ProfsTer7) n.829dup n.43-3804dup n.191-3804dup c.527-477dup (n.527-477dup) c.*134dup (n.*134dup) c.633+61dup (n.633+61dup) c.73-2930dup (n.73-2930dup) c.837dup c.-257-2575dup (n.-257-2575dup) c.586+108dup (n.586+108dup) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.120993687C= | CA3192155747 | HNF1A | c.694C= (p.Leu232=) n.829C= n.43-3804C= n.191-3804C= c.527-477C= (n.527-477C=) c.*134C= (n.*134C=) c.633+61C= (n.633+61C=) c.73-2930C= (n.73-2930C=) c.837C= c.-257-2575C= (n.-257-2575C=) c.586+108C= (n.586+108C=) | dbSNP dbSNP |