| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.5521666G>C | CA16609235 | NLRP1 | c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.3641C>G (p.Pro1214Arg) c.3551C>G (p.Pro1184Arg) c.3632C>G (p.Pro1211Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) c.225-3779C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1072-3779C>G n.2881C>G c.3654C>G (n.3654C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.*2926C>G (n.*2926C>G) n.4398C>G c.3746C>G (n.3746C>G) n.803C>G n.6356C>G c.*2826C>G (n.*2826C>G) c.*3289C>G (n.*3289C>G) c.*5197C>G (n.*5197C>G) n.356C>G c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1113C>G c.3521-3779C>G (n.3521-3779C>G) c.3430+8815C>G (n.3430+8815C>G) c.940C>G c.679C>G c.345C>G c.508C>G c.388-6149C>G c.*487C>G (n.*487C>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.5521666G= | CA2244911222 | NLRP1 | c.3653C= (p.Pro1218=) c.3641C= (p.Pro1214=) c.3551C= (p.Pro1184=) c.3632C= (p.Pro1211=) c.*414C= (n.*414C=) c.225-3779C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.1072-3779C= n.2881C= c.3654C= (n.3654C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*2926C= (n.*2926C=) n.4398C= c.3746C= (n.3746C=) n.803C= n.6356C= c.*2826C= (n.*2826C=) c.*3289C= (n.*3289C=) c.*5197C= (n.*5197C=) n.356C= c.*1210C= (n.*1210C=) c.1113C= c.3521-3779C= (n.3521-3779C=) c.3430+8815C= (n.3430+8815C=) c.940C= c.679C= c.345C= c.508C= c.388-6149C= c.*487C= (n.*487C=) | dbSNP |
| 17 | g.5521666G>A | CA397389245 | NLRP1 | c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.3641C>T (p.Pro1214Leu) c.3551C>T (p.Pro1184Leu) c.3632C>T (p.Pro1211Leu) c.*414C>T (n.*414C>T) c.225-3779C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1072-3779C>T n.2881C>T c.3654C>T (n.3654C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*2926C>T (n.*2926C>T) n.4398C>T c.3746C>T (n.3746C>T) n.803C>T n.6356C>T c.*2826C>T (n.*2826C>T) c.*3289C>T (n.*3289C>T) c.*5197C>T (n.*5197C>T) n.356C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1113C>T c.3521-3779C>T (n.3521-3779C>T) c.3430+8815C>T (n.3430+8815C>T) c.940C>T c.679C>T c.345C>T c.508C>T c.388-6149C>T c.*487C>T (n.*487C>T) | dbSNP gnomAD v4 |