| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46524602C>T | CA16607590 | LOXHD1 | c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) c.4741-1G>A (n.4741-1G>A) n.4054-1G>A c.4123-1G>A (n.4123-1G>A) c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) c.2902-1G>A (n.2902-1G>A) c.1405-1G>A (n.1405-1G>A) c.3223-1G>A (n.3223-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46524602C= | CA2300872137 | LOXHD1 | c.1408-1G= (n.1408-1G=) c.1120-1G= (n.1120-1G=) c.4741-1G= (n.4741-1G=) n.4054-1G= c.4123-1G= (n.4123-1G=) c.1540-1G= (n.1540-1G=) c.2902-1G= (n.2902-1G=) c.1405-1G= (n.1405-1G=) c.3223-1G= (n.3223-1G=) | dbSNP |