| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166047728T>A | CA16603944 | SCN1A | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1321A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.3542A>T n.1253A>T c.-1357A>T (n.-1357A>T) n.1474A>T n.1455A>T n.1460A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047728T= | CA1304862938 | SCN1A | c.1069A= (p.Asn357=) c.*859A= (n.*859A=) n.1321A= c.*623A= (n.*623A=) n.3542A= n.1253A= c.-1357A= (n.-1357A=) n.1474A= n.1455A= n.1460A= | dbSNP |