Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166047622C>T | CA915942921 | SCN1A | c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) c.*960+5G>A (n.*960+5G>A) n.1422+5G>A c.*724+5G>A (n.*724+5G>A) n.3643+5G>A n.1354+5G>A c.-1256+5G>A (n.-1256+5G>A) n.1575+5G>A n.1556+5G>A n.1561+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047622C>G | CA16603947 | SCN1A | c.1170+5G>C (n.1170+5G>C) c.*960+5G>C (n.*960+5G>C) n.1422+5G>C c.*724+5G>C (n.*724+5G>C) n.3643+5G>C n.1354+5G>C c.-1256+5G>C (n.-1256+5G>C) n.1575+5G>C n.1556+5G>C n.1561+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047622C>A | CA916082248 | SCN1A | c.1170+5G>T (n.1170+5G>T) c.*960+5G>T (n.*960+5G>T) n.1422+5G>T c.*724+5G>T (n.*724+5G>T) n.3643+5G>T n.1354+5G>T c.-1256+5G>T (n.-1256+5G>T) n.1575+5G>T n.1556+5G>T n.1561+5G>T | ClinVar dbSNP |