| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511353T>G | CA16607875 | ACTG1 | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1037A>C n.938A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) n.761A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.496A>C n.522A>C n.835A>C n.690A>C n.776A>C n.709A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511353T= | CA2278539764 | ACTG1 | c.637A= (p.Lys213=) c.565A= (p.Lys189=) c.*81A= (n.*81A=) n.1037A= n.938A= c.610A= (p.Lys204=) n.761A= c.*441A= (n.*441A=) n.496A= n.522A= n.835A= n.690A= n.776A= n.709A= | dbSNP |