| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47985727C>G | CA16606554 | COL2A1 | c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.1680+1G>C (n.1680+1G>C) n.604+1G>C c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1821+1G>C (n.1821+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) c.1134+1G>C (n.1134+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47985727C>T | CA384551312 | COL2A1 | c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.1680+1G>A (n.1680+1G>A) n.604+1G>A c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1821+1G>A (n.1821+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) c.1134+1G>A (n.1134+1G>A) | ClinVar dbSNP |