| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374503C>T | CA16607998 | KCNB1 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.97-75120G>A (n.97-75120G>A) n.206+42479C>T n.156+42479C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374503C= | CA2368040042 | KCNB1 | c.1057G= (p.Glu353=) c.97-75120G= (n.97-75120G=) n.206+42479C= n.156+42479C= | dbSNP |