| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17772388G>A | CA16606898 | KCNC1 | c.1294G>A (p.Val432Met) c.198G>A n.822G>A n.1387G>A n.2487G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17772388G>C | CA379809141 | KCNC1 | c.1294G>C (p.Val432Leu) c.198G>C n.822G>C n.1387G>C n.2487G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17772388G= | CA1955301267 | KCNC1 | c.1294G= (p.Val432=) c.198G= n.822G= n.1387G= n.2487G= | dbSNP |