| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44854268C>A | CA16607652 | EFTUD2 | c.2347+1G>T (n.2347+1G>T) c.2242+1G>T (n.2242+1G>T) n.2010G>T c.195+1G>T c.349+1G>T (n.349+1G>T) n.2076G>T n.956G>T c.2317+1G>T (n.2317+1G>T) n.2432+1G>T n.2428+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44854268C= | CA2261586247 | EFTUD2 | c.2347+1G= (n.2347+1G=) c.2242+1G= (n.2242+1G=) n.2010G= c.195+1G= c.349+1G= (n.349+1G=) n.2076G= n.956G= c.2317+1G= (n.2317+1G=) n.2432+1G= n.2428+1G= | dbSNP |