Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32115701G>A | CA346499027 | SPAST | c.*531-1G>A (n.*531-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.755-1G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) c.645-1G>A c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.30-1G>A c.451-1G>A c.747-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.321-1G>A c.218-1G>A c.517-1G>A c.775-1G>A (n.775-1G>A) n.563-1G>A c.446-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32115701G>C | CA16604222 | SPAST | c.*531-1G>C (n.*531-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.755-1G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) c.645-1G>C c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.30-1G>C c.451-1G>C c.747-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.321-1G>C c.218-1G>C c.517-1G>C c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.563-1G>C c.446-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.32115701G= | CA1242491861 | SPAST | c.*531-1G= (n.*531-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) c.868-1G= (n.868-1G=) c.755-1G= c.772-1G= (n.772-1G=) c.645-1G= c.613-1G= (n.613-1G=) c.30-1G= c.451-1G= c.747-1G= c.517-1G= (n.517-1G=) c.321-1G= c.218-1G= c.517-1G= c.775-1G= (n.775-1G=) n.563-1G= c.446-1G= | dbSNP |