Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.32115701G>A | CA346499027 | SPAST | c.*531-1G>A (n.*531-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.755-1G>A c.772-1G>A (n.772-1G>A) c.645-1G>A c.613-1G>A (n.613-1G>A) c.30-1G>A c.451-1G>A c.747-1G>A c.517-1G>A (n.517-1G>A) c.321-1G>A c.218-1G>A c.517-1G>A c.775-1G>A (n.775-1G>A) n.563-1G>A c.446-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.32115701G>C | CA16604222 | SPAST | c.*531-1G>C (n.*531-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.755-1G>C c.772-1G>C (n.772-1G>C) c.645-1G>C c.613-1G>C (n.613-1G>C) c.30-1G>C c.451-1G>C c.747-1G>C c.517-1G>C (n.517-1G>C) c.321-1G>C c.218-1G>C c.517-1G>C c.775-1G>C (n.775-1G>C) n.563-1G>C c.446-1G>C | ClinVar dbSNP |