| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.148124764G>A | CA16604714 | SPINK5 | c.2667-1G>A (n.2667-1G>A) c.2610-1G>A (n.2610-1G>A) c.2583-1G>A (n.2583-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148124764G>T | CA361648207 | SPINK5 | c.2667-1G>T (n.2667-1G>T) c.2610-1G>T (n.2610-1G>T) c.2583-1G>T (n.2583-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.148124764G= | CA1589900135 | SPINK5 | c.2667-1G= (n.2667-1G=) c.2610-1G= (n.2610-1G=) c.2583-1G= (n.2583-1G=) | dbSNP |