| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489988C>A | CA392329565 | FBN1 | c.2945G>T (p.Cys982Phe) n.1619G>T c.637-15338G>T (n.637-15338G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489988C>G | CA16606970 | FBN1 | c.2945G>C (p.Cys982Ser) n.1619G>C c.637-15338G>C (n.637-15338G>C) | ClinVar dbSNP |