| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37014681A>G | CA16604959 | NIPBL | c.4561-2A>G (n.4561-2A>G) c.1-49897A>G (n.1-49897A>G) c.3817-2A>G (n.3817-2A>G) c.4363-2A>G (n.4363-2A>G) c.4180-2A>G (n.4180-2A>G) c.3901-2A>G (n.3901-2A>G) c.2944-2A>G (n.2944-2A>G) c.2935-2A>G (n.2935-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37014681A= | CA1539614200 | NIPBL | c.4561-2A= (n.4561-2A=) c.1-49897A= (n.1-49897A=) c.3817-2A= (n.3817-2A=) c.4363-2A= (n.4363-2A=) c.4180-2A= (n.4180-2A=) c.3901-2A= (n.3901-2A=) c.2944-2A= (n.2944-2A=) c.2935-2A= (n.2935-2A=) | dbSNP |