| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102915626C>T | CA16603379 | COL11A1 | c.3816+5G>A (n.3816+5G>A) c.3699+5G>A (n.3699+5G>A) c.3852+5G>A (n.3852+5G>A) c.3468+5G>A (n.3468+5G>A) c.3150+5G>A c.2049+5G>A (n.2049+5G>A) c.1404+5G>A (n.1404+5G>A) n.4150+5G>A c.3969+5G>A (n.3969+5G>A) c.3963+5G>A (n.3963+5G>A) c.2367+5G>A (n.2367+5G>A) n.4176+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102915626C= | CA1185243611 | COL11A1 | c.3816+5G= (n.3816+5G=) c.3699+5G= (n.3699+5G=) c.3852+5G= (n.3852+5G=) c.3468+5G= (n.3468+5G=) c.3150+5G= c.2049+5G= (n.2049+5G=) c.1404+5G= (n.1404+5G=) n.4150+5G= c.3969+5G= (n.3969+5G=) c.3963+5G= (n.3963+5G=) c.2367+5G= (n.2367+5G=) n.4176+5G= | dbSNP |