| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.31783986G>A | CA16608653 | DEPDC5 | c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.389G>A (p.Gly130Asp) c.229+1G>A (n.229+1G>A) n.298+1G>A n.223G>A c.*255+1G>A (n.*255+1G>A) n.649+1G>A n.428+1G>A c.*30+1G>A (n.*30+1G>A) c.162G>A n.764+1G>A n.759+1G>A n.768+1G>A n.668+1G>A n.651+1G>A n.771+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.31783986G= | CA2401659140 | DEPDC5 | c.562+1G= (n.562+1G=) c.478+1G= (n.478+1G=) c.563G= (p.Gly188=) c.389G= (p.Gly130=) c.229+1G= (n.229+1G=) n.298+1G= n.223G= c.*255+1G= (n.*255+1G=) n.649+1G= n.428+1G= c.*30+1G= (n.*30+1G=) c.162G= n.764+1G= n.759+1G= n.768+1G= n.668+1G= n.651+1G= n.771+1G= | dbSNP |