| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165312082A>G | CA349019879 | SCN2A | c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1391A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*961A>G (n.*961A>G) n.1112A>G n.1171A>G c.998A>G (p.Asp333Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165312082A>T | CA16603896 | SCN2A | c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1391A>T c.899A>T (p.Asp300Val) c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*961A>T (n.*961A>T) n.1112A>T n.1171A>T c.998A>T (p.Asp333Val) c.275A>T (p.Asp92Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165312082A= | CA1304531078 | SCN2A | c.1028A= (p.Asp343=) n.1391A= c.899A= (p.Asp300=) c.*1551A= (n.*1551A=) c.632A= (p.Asp211=) c.*961A= (n.*961A=) n.1112A= n.1171A= c.998A= (p.Asp333=) c.275A= (p.Asp92=) | dbSNP |