| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115997195G>T | CA16607106 | MED13L | c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.2575C>A (p.Pro859Thr) c.2033C>A n.2978C>A n.1400C>A n.973C>A n.2369C>A n.616C>A c.789C>A c.2602C>A (p.Pro868Thr) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115997195G>A | CA386890852 | MED13L | c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.2575C>T (p.Pro859Ser) c.2033C>T n.2978C>T n.1400C>T n.973C>T n.2369C>T n.616C>T c.789C>T c.2602C>T (p.Pro868Ser) | ClinVar dbSNP |