| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11128126C>T | CA16603383 | MTOR | c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1715G>A c.548G>A c.5698G>A (p.Ala1900Thr) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.5911G>A (p.Ala1971Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) n.6032G>A c.5230G>A (p.Ala1744Thr) c.4663G>A (p.Ala1555Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11128126C>A | CA338394745 | MTOR | c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1715G>T c.548G>T c.5698G>T (p.Ala1900Ser) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.5911G>T (p.Ala1971Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) n.6032G>T c.5230G>T (p.Ala1744Ser) c.4663G>T (p.Ala1555Ser) | dbSNP |
| 1 | g.11128126C= | CA1153540253 | MTOR | c.*1286G= (n.*1286G=) n.1715G= c.548G= c.5698G= (p.Ala1900=) c.*1231G= (n.*1231G=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.5911G= (p.Ala1971=) c.526G= (p.Ala176=) n.6032G= c.5230G= (p.Ala1744=) c.4663G= (p.Ala1555=) | dbSNP |