| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647657G>A | CA16606515 | GALT | c.328+90G>A (n.328+90G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) c.51-175G>A (n.51-175G>A) n.668G>A n.459G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) n.465G>A n.644G>A n.588G>A n.282+399G>A c.*73G>A (n.*73G>A) n.382G>A n.366G>A c.253-175G>A (n.253-175G>A) n.675G>A n.399G>A n.359G>A n.333G>A n.262-391G>A n.453G>A c.316G>A c.252+399G>A (n.252+399G>A) n.431G>A n.450G>A n.473G>A n.765G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647657G= | CA1845636472 | GALT | c.328+90G= (n.328+90G=) c.329G= (p.Gly110=) c.51-175G= (n.51-175G=) n.668G= n.459G= c.280G= (p.Asp94=) n.465G= n.644G= n.588G= n.282+399G= c.*73G= (n.*73G=) n.382G= n.366G= c.253-175G= (n.253-175G=) n.675G= n.399G= n.359G= n.333G= n.262-391G= n.453G= c.316G= c.252+399G= (n.252+399G=) n.431G= n.450G= n.473G= n.765G= | dbSNP |