Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166047647A>T | CA16603948 | SCN1A | c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1402T>A c.*704T>A (n.*704T>A) n.3623T>A n.1334T>A c.-1276T>A (n.-1276T>A) n.1555T>A n.1536T>A n.1541T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047647A= | CA1304862762 | SCN1A | c.1150T= (p.Trp384=) c.*940T= (n.*940T=) n.1402T= c.*704T= (n.*704T=) n.3623T= n.1334T= c.-1276T= (n.-1276T=) n.1555T= n.1536T= n.1541T= | dbSNP |
2 | g.166047647A>G | CA349071110 | SCN1A | c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1402T>C c.*704T>C (n.*704T>C) n.3623T>C n.1334T>C c.-1276T>C (n.-1276T>C) n.1555T>C n.1536T>C n.1541T>C | ClinVar dbSNP |