| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.75844896G>A | CA16604993 | MYO6 | c.817-1G>A (n.817-1G>A) c.*359-1G>A (n.*359-1G>A) c.*773-1G>A (n.*773-1G>A) c.817-3455G>A (n.817-3455G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) n.1049-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.75844896G= | CA3135552248 | MYO6 | c.817-1G= (n.817-1G=) c.*359-1G= (n.*359-1G=) c.*773-1G= (n.*773-1G=) c.817-3455G= (n.817-3455G=) c.802-1G= (n.802-1G=) n.1049-1G= | dbSNP |