| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38506547G>T | CA16608999 | RYR1 | c.8692+1G>T (n.8692+1G>T) c.8689+1G>T (n.8689+1G>T) c.2144+1G>T n.8775+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.38506547G>A | CA405680482 | RYR1 | c.8692+1G>A (n.8692+1G>A) c.8689+1G>A (n.8689+1G>A) c.2144+1G>A n.8775+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38506547G= | CA2335056686 | RYR1 | c.8692+1G= (n.8692+1G=) c.8689+1G= (n.8689+1G=) c.2144+1G= n.8775+1G= | dbSNP |
| 19 | g.38506547G>C | CA405680515 | RYR1 | c.8692+1G>C (n.8692+1G>C) c.8689+1G>C (n.8689+1G>C) c.2144+1G>C n.8775+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |