| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9840656C>A | CA394800190 | GRIN2A | c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.1235G>T n.2126G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1281G>T c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9840656C>T | CA394800191 | GRIN2A | c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.1235G>A n.2126G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1281G>A c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9840656C>G | CA16607161 | GRIN2A | c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.1235G>C n.2126G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1281G>C c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) | ClinVar dbSNP |