| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48579192C>T | CA16604946 | COL7A1 | c.5388+5G>A (n.5388+5G>A) n.1305+5G>A c.5415+5G>A (n.5415+5G>A) n.5451+5G>A n.5424+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48579192C= | CA1363084508 | COL7A1 | c.5388+5G= (n.5388+5G=) n.1305+5G= c.5415+5G= (n.5415+5G=) n.5451+5G= n.5424+5G= | dbSNP |