| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165374869G>A | CA16603824 | SCN2A | c.4157G>A (p.Cys1386Tyr) c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.*4680G>A (n.*4680G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.3761G>A (p.Cys1254Tyr) n.7225G>A c.4127G>A (p.Cys1376Tyr) c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) c.1955G>A (p.Cys652Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165374869G= | CA1304559864 | SCN2A | c.4157G= (p.Cys1386=) c.*2476G= (n.*2476G=) c.*2144G= (n.*2144G=) c.*4680G= (n.*4680G=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.3761G= (p.Cys1254=) n.7225G= c.4127G= (p.Cys1376=) c.3404G= (p.Cys1135=) c.1955G= (p.Cys652=) | dbSNP |