| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2060813G>A | CA492961135 | TSC2 | c.1119G>A (p.Gln373=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.428-1684G>A c.1152G>A (p.Gln384=) n.1164G>A n.2072G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1206G>A c.1112G>A n.1236G>A n.2090G>A n.1533G>A n.1820G>A n.1787G>A c.972G>A (p.Gln324=) c.*418G>A (n.*418G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) c.412-1684G>A (n.412-1684G>A) c.519G>A (p.Gln173=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.-313G>A (n.-313G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2060813G>C | CA16606925 | TSC2 | c.1119G>C (p.Gln373His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.428-1684G>C c.1152G>C (p.Gln384His) n.1164G>C n.2072G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1206G>C c.1112G>C n.1236G>C n.2090G>C n.1533G>C n.1820G>C n.1787G>C c.972G>C (p.Gln324His) c.*418G>C (n.*418G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) c.412-1684G>C (n.412-1684G>C) c.519G>C (p.Gln173His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.-313G>C (n.-313G>C) | ClinVar dbSNP |