Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2061991T>A | CA394321376 | TSC2 | c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.150T>A n.428-506T>A c.1273T>A (p.Cys425Ser) n.1285T>A n.3250T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1327T>A c.1233T>A n.2414T>A n.232T>A n.2298T>A n.253T>A n.2998T>A n.1908T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.*539T>A (n.*539T>A) c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.403T>A c.412-506T>A (n.412-506T>A) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.-105T>A (n.-105T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2061991T>G | CA16608029 | TSC2 | c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.150T>G n.428-506T>G c.1273T>G (p.Cys425Gly) n.1285T>G n.3250T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1327T>G c.1233T>G n.2414T>G n.232T>G n.2298T>G n.253T>G n.2998T>G n.1908T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.403T>G c.412-506T>G (n.412-506T>G) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.-105T>G (n.-105T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2061991T>C | CA394321377 | TSC2 | c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.150T>C n.428-506T>C c.1273T>C (p.Cys425Arg) n.1285T>C n.3250T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.1327T>C c.1233T>C n.2414T>C n.232T>C n.2298T>C n.253T>C n.2998T>C n.1908T>C c.1093T>C (p.Cys365Arg) c.*539T>C (n.*539T>C) c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.403T>C c.412-506T>C (n.412-506T>C) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.-105T>C (n.-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2061991T= | CA2201986842 | TSC2 | c.1240T= (p.Cys414=) c.1285T= (p.Cys429=) c.*677T= (n.*677T=) c.*845T= (n.*845T=) n.150T= n.428-506T= c.1273T= (p.Cys425=) n.1285T= n.3250T= c.*742T= (n.*742T=) c.*172T= (n.*172T=) n.1327T= c.1233T= n.2414T= n.232T= n.2298T= n.253T= n.2998T= n.1908T= c.1093T= (p.Cys365=) c.*539T= (n.*539T=) c.1129T= (p.Cys377=) n.403T= c.412-506T= (n.412-506T=) c.640T= (p.Cys214=) c.1402T= (p.Cys468=) c.-105T= (n.-105T=) | dbSNP |