| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2061991T>A | CA394321376 | TSC2 | c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.150T>A n.428-506T>A c.1273T>A (p.Cys425Ser) n.1285T>A n.3250T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.1327T>A c.1233T>A n.2414T>A n.232T>A n.2298T>A n.253T>A n.2998T>A n.1908T>A c.1093T>A (p.Cys365Ser) c.*539T>A (n.*539T>A) c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.403T>A c.412-506T>A (n.412-506T>A) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.-105T>A (n.-105T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2061991T>G | CA16608029 | TSC2 | c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.150T>G n.428-506T>G c.1273T>G (p.Cys425Gly) n.1285T>G n.3250T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.1327T>G c.1233T>G n.2414T>G n.232T>G n.2298T>G n.253T>G n.2998T>G n.1908T>G c.1093T>G (p.Cys365Gly) c.*539T>G (n.*539T>G) c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.403T>G c.412-506T>G (n.412-506T>G) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.1402T>G (p.Cys468Gly) c.-105T>G (n.-105T>G) | ClinVar dbSNP |