| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223201G>C | CA16607872 | ACADVL | c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.4G>C c.1215G>C (p.Lys405Asn) n.95G>C n.562G>C n.170G>C n.797G>C c.175G>C n.354G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1253G>C n.1205G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7223201G>A | CA497620876 | ACADVL | c.1146G>A (p.Lys382=) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.4G>A c.1215G>A (p.Lys405=) n.95G>A n.562G>A n.170G>A n.797G>A c.175G>A n.354G>A c.918G>A (p.Lys306=) n.1253G>A n.1205G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223201G= | CA2245710612 | ACADVL | c.1146G= (p.Lys382=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1080G= (p.Lys360=) c.4G= c.1215G= (p.Lys405=) n.95G= n.562G= n.170G= n.797G= c.175G= n.354G= c.918G= (p.Lys306=) n.1253G= n.1205G= | dbSNP |