| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48494209C>T | CA392331594 | FBN1 | c.2723G>A (p.Cys908Tyr) n.1397G>A c.637-19559G>A (n.637-19559G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494209C>G | CA16607810 | FBN1 | c.2723G>C (p.Cys908Ser) n.1397G>C c.637-19559G>C (n.637-19559G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48494209C>A | CA392331591 | FBN1 | c.2723G>T (p.Cys908Phe) n.1397G>T c.637-19559G>T (n.637-19559G>T) | ClinVar dbSNP |