| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.47088172G>C | CA352511122 | SETD2 | c.5086C>G (p.Arg1696Gly) c.5044-1858C>G (n.5044-1858C>G) n.1987-1858C>G c.3098C>G c.3159C>G c.1934C>G c.2234C>G c.3382C>G (p.Arg1128Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.1855+17825C>G n.1023C>G c.5218C>G (p.Arg1740Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.5038C>G c.4246C>G c.4118C>G c.5296C>G (p.Arg1766Gly) c.5242C>G (p.Arg1748Gly) c.5221-1858C>G (n.5221-1858C>G) n.5311C>G n.5399C>G n.5271C>G c.5011-1858C>G (n.5011-1858C>G) c.4786C>G (p.Arg1596Gly) c.*11-1858C>G (n.*11-1858C>G) n.4971C>G n.5147C>G n.5072-1858C>G n.5049C>G n.5407C>G | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.47088172G>T | CA433476521 | SETD2 | c.5086C>A (p.Arg1696=) c.5044-1858C>A (n.5044-1858C>A) n.1987-1858C>A c.3098C>A c.3159C>A c.1934C>A c.2234C>A c.3382C>A (p.Arg1128=) c.274C>A (p.Arg92=) c.1855+17825C>A n.1023C>A c.5218C>A (p.Arg1740=) c.868C>A (p.Arg290=) c.5038C>A c.4246C>A c.4118C>A c.5296C>A (p.Arg1766=) c.5242C>A (p.Arg1748=) c.5221-1858C>A (n.5221-1858C>A) n.5311C>A n.5399C>A n.5271C>A c.5011-1858C>A (n.5011-1858C>A) c.4786C>A (p.Arg1596=) c.*11-1858C>A (n.*11-1858C>A) n.4971C>A n.5147C>A n.5072-1858C>A n.5049C>A n.5407C>A | dbSNP |