| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127678429A>C | CA374937650 | STXBP1 | c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1305-2A>C (n.1305-2A>C) c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.*315-2A>C (n.*315-2A>C) c.*1002-2A>C (n.*1002-2A>C) c.*2224-2A>C (n.*2224-2A>C) c.1302-2A>C n.1196-2A>C c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127678429A>G | CA16605571 | STXBP1 | c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1305-2A>G (n.1305-2A>G) c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.*315-2A>G (n.*315-2A>G) c.*1002-2A>G (n.*1002-2A>G) c.*2224-2A>G (n.*2224-2A>G) c.1302-2A>G n.1196-2A>G c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127678429A>T | CA374937651 | STXBP1 | c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1305-2A>T (n.1305-2A>T) c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.*315-2A>T (n.*315-2A>T) c.*1002-2A>T (n.*1002-2A>T) c.*2224-2A>T (n.*2224-2A>T) c.1302-2A>T n.1196-2A>T c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) | ClinVar dbSNP |