| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75963416G>A | CA16607020 | IFT43,TGFB3 | c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1207C>T n.90-25469G>A n.292C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.75963416G= | CA2147720780 | IFT43,TGFB3 | c.826C= (p.Pro276=) n.1207C= n.90-25469G= n.292C= | dbSNP |
| 14 | g.75963416G>C | CA390468478 | IFT43,TGFB3 | c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1207C>G n.90-25469G>C n.292C>G | dbSNP gnomAD v4 |