| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150948439C>A | CA16605725 | KCNH2 | n.3525+5G>T c.2692+5G>T (n.2692+5G>T) c.1672+5G>T (n.1672+5G>T) c.2392+5G>T (n.2392+5G>T) c.2542+5G>T (n.2542+5G>T) c.2515+5G>T (n.2515+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150948439C>T | CA2685602698 | KCNH2 | n.3525+5G>A c.2692+5G>A (n.2692+5G>A) c.1672+5G>A (n.1672+5G>A) c.2392+5G>A (n.2392+5G>A) c.2542+5G>A (n.2542+5G>A) c.2515+5G>A (n.2515+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150948439C= | CA1752431217 | KCNH2 | n.3525+5G= c.2692+5G= (n.2692+5G=) c.1672+5G= (n.1672+5G=) c.2392+5G= (n.2392+5G=) c.2542+5G= (n.2542+5G=) c.2515+5G= (n.2515+5G=) | dbSNP |