| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.19357652G>A | CA16608805 | PDHA1 | c.853G>A (p.Gly285Arg) c.*524G>A (n.*524G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) n.627G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.-12G>A (n.-12G>A) n.271G>A n.260G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.19357652G= | CA2418224606 | PDHA1 | c.853G= (p.Gly285=) c.*524G= (n.*524G=) c.916G= (p.Gly306=) c.946G= (p.Gly316=) n.627G= c.*164G= (n.*164G=) c.*287G= (n.*287G=) c.832G= (p.Gly278=) c.-12G= (n.-12G=) n.271G= n.260G= c.739G= (p.Gly247=) c.967G= (p.Gly323=) c.874G= (p.Gly292=) | dbSNP |