| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929954G>A | CA16603691 | SLC2A1 | c.598C>T (p.Gln200Ter) n.621C>T n.1047C>T c.477C>T (n.477C>T) c.415+672C>T c.517-174C>T (n.517-174C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929954G= | CA1165412460 | SLC2A1 | c.598C= (p.Gln200=) n.621C= n.1047C= c.477C= (n.477C=) c.415+672C= c.517-174C= (n.517-174C=) | dbSNP |