| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.49076425C>T | CA16609189 | WDR45 | c.436+5G>A (n.436+5G>A) c.439+5G>A (n.439+5G>A) c.305+5G>A c.131-480G>A (n.131-480G>A) c.331+5G>A (n.331+5G>A) c.441G>A (p.Glu147=) c.490+5G>A (n.490+5G>A) n.1593+5G>A n.341+5G>A c.511+5G>A (n.511+5G>A) c.334+5G>A (n.334+5G>A) n.719G>A c.*87+5G>A (n.*87+5G>A) c.236-480G>A (n.236-480G>A) n.133+5G>A c.364+5G>A (n.364+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.49076425C>G | CA2499226758 | WDR45 | c.436+5G>C (n.436+5G>C) c.439+5G>C (n.439+5G>C) c.305+5G>C c.131-480G>C (n.131-480G>C) c.331+5G>C (n.331+5G>C) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.490+5G>C (n.490+5G>C) n.1593+5G>C n.341+5G>C c.511+5G>C (n.511+5G>C) c.334+5G>C (n.334+5G>C) n.719G>C c.*87+5G>C (n.*87+5G>C) c.236-480G>C (n.236-480G>C) n.133+5G>C c.364+5G>C (n.364+5G>C) | ClinVar dbSNP |