| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47985531T>G | CA16607295 | COL2A1 | c.1527+3A>C (n.1527+3A>C) c.1734+3A>C (n.1734+3A>C) n.658+3A>C c.1878+3A>C (n.1878+3A>C) c.1875+3A>C (n.1875+3A>C) c.822+3A>C (n.822+3A>C) c.1668+3A>C (n.1668+3A>C) c.1188+3A>C (n.1188+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.47985531T>C | CA605231709 | COL2A1 | c.1527+3A>G (n.1527+3A>G) c.1734+3A>G (n.1734+3A>G) n.658+3A>G c.1878+3A>G (n.1878+3A>G) c.1875+3A>G (n.1875+3A>G) c.822+3A>G (n.822+3A>G) c.1668+3A>G (n.1668+3A>G) c.1188+3A>G (n.1188+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47985531T= | CA2034455383 | COL2A1 | c.1527+3A= (n.1527+3A=) c.1734+3A= (n.1734+3A=) n.658+3A= c.1878+3A= (n.1878+3A=) c.1875+3A= (n.1875+3A=) c.822+3A= (n.822+3A=) c.1668+3A= (n.1668+3A=) c.1188+3A= (n.1188+3A=) | dbSNP |