| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47332071C>G | CA380309526 | MYBPC3 | c.3814+1G>C (n.3814+1G>C) c.3796+1G>C (n.3796+1G>C) c.3733+1G>C (n.3733+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47332071C>T | CA16606935 | MYBPC3 | c.3814+1G>A (n.3814+1G>A) c.3796+1G>A (n.3796+1G>A) c.3733+1G>A (n.3733+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.47332071C= | CA1969333186 | MYBPC3 | c.3814+1G= (n.3814+1G=) c.3796+1G= (n.3796+1G=) c.3733+1G= (n.3733+1G=) | dbSNP |
| 11 | g.47332071C>A | CA380309525 | MYBPC3 | c.3814+1G>T (n.3814+1G>T) c.3796+1G>T (n.3796+1G>T) c.3733+1G>T (n.3733+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |