| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219074A>G | CA16608818 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A>G (p.His98Arg) n.523A>G n.1413A>G c.1739A>G (p.His580Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.1048+8396T>C c.1448A>G (p.His483Arg) n.2579A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219074A= | CA2419208717 | PHEX,PTCHD1-AS | c.293A= (p.His98=) n.523A= n.1413A= c.1739A= (p.His580=) c.983A= (p.His328=) c.632A= (p.His211=) n.1048+8396T= c.1448A= (p.His483=) n.2579A= | dbSNP |